Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ABCC9

ATP binding cassette subfamily C member 9

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12p12.1
Koordinater
Kromosom 12: 21 797 389–21 941 426 (GRCh38)
Eksoner
40 eksoner over 144 kb
Protein
1 549 aminosyrer
Også kjent som
SUR2, CMD1O
MANE Select-transkripsjon
ENST00000261200.9NM_020297.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dilatert kardiomyopati

    • Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.

Egenskapsrapport som avleses i ABCC9

Slik er ABCC9 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der ABCC9 står. ABCC9 og 12 gener i nærheten på kromosom 12, fra 21 369 408 til 22 369 407.Kromosom 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbSLCO1A2: 21 264 600–21 419 676, bakover-strengSLCO1A2IAPP: 21 354 959–21 379 980, fremover-strengIAPPPYROXD1: 21 437 591–21 471 250, fremover-strengPYROXD1RECQL: 21 464 720–21 501 669, bakover-strengRECQLGOLT1B: 21 501 781–21 518 408, fremover-strengGOLT1BSPX: 21 526 296–21 541 249, fremover-strengSPXGYS2: 21 531 545–21 604 951, bakover-strengGYS2: 21 536 203–21 657 798, bakover-strengLDHB: 21 635 339–21 757 890, bakover-strengLDHBKCNJ8: 21 763 939–21 775 615, bakover-strengKCNJ8ABCC9: 21 797 389–21 941 426, bakover-strengABCC9CMAS: 22 046 174–22 065 674, fremover-strengCMASST8SIA1: 22 063 773–22 437 041, bakover-strengST8SIA1Diagram av ABCC9: 40 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 38: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 36: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 21 797 389–21 801 181, 3 793 baserEkson 39: 21 805 998–21 806 060, 63 baserEkson 38: 21 807 346–21 807 479, 134 baserEkson 37: 21 809 852–21 809 955, 104 baserEkson 36: 21 812 049–21 812 157, 109 baserEkson 35: 21 814 644–21 814 722, 79 baserEkson 34: 21 815 763–21 815 893, 131 baserEkson 33: 21 817 187–21 817 307, 121 baserEkson 32: 21 818 150–21 818 251, 102 baserEkson 31: 21 828 958–21 829 060, 103 baserEkson 30: 21 838 078–21 838 170, 93 baserEkson 29: 21 842 314–21 842 471, 158 baserEkson 28: 21 844 483–21 844 552, 70 baserEkson 27: 21 844 767–21 844 915, 149 baserEkson 26: 21 845 603–21 845 832, 230 baserEkson 25: 21 848 150–21 848 246, 97 baserEkson 24: 21 852 097–21 852 222, 126 baserEkson 23: 21 852 368–21 852 505, 138 baserEkson 22: 21 859 586–21 859 666, 81 baserEkson 21: 21 860 971–21 861 055, 85 baserEkson 20: 21 862 953–21 863 054, 102 baserEkson 19: 21 864 439–21 864 477, 39 baserEkson 18: 21 872 625–21 872 730, 106 baserEkson 17: 21 875 654–21 875 726, 73 baserEkson 16: 21 882 766–21 882 873, 108 baserEkson 15: 21 887 826–21 887 934, 109 baserEkson 14: 21 894 032–21 894 174, 143 baserEkson 13: 21 895 275–21 895 315, 41 baserEkson 12: 21 906 126–21 906 288, 163 baserEkson 11: 21 908 077–21 908 211, 135 baserEkson 10: 21 910 157–21 910 312, 156 baserEkson 9: 21 910 826–21 910 978, 153 baserEkson 8: 21 912 872–21 913 066, 195 baserEkson 7: 21 915 668–21 915 910, 243 baserEkson 6: 21 916 937–21 917 103, 167 baserEkson 5: 21 925 942–21 926 063, 122 baserEkson 4: 21 933 782–21 933 923, 142 baserEkson 3: 21 936 533–21 936 694, 162 baserEkson 2: 21 940 710–21 940 825, 116 baserEkson 1: 21 941 200–21 941 426, 227 baser40353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,7 kb av genets 144 kb, og 4 650 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ABCC9

111

posisjoner i ABCC9 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 144 kb av ABCC9, inkludert introner, og ikke bare de 8,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ABCC9-genet: ATP binding cassette subfamily C member 9. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/abcc9

Vancouver

Dante Labs. ABCC9-genet: ATP binding cassette subfamily C member 9 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/abcc9

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test