Egenskap
Short collarbone
Klinisk navn: Short clavicles
Reduced length of the clavicles.
Sammendrag
- Også kalt
- Clavicular hypoplasia, Hypoplastic clavicles, Underdeveloped clavicles
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Short collarbone, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test34 gener knyttet til Short collarbone
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Short collarbone forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| FLNAfilamin A | Alltid | I 2 tilstander |
| LMNAlamin A/C | Alltid | I 4 tilstander |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Alltid | I 3 tilstander |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ALX4ALX homeobox 4 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| MSX2msh homeobox 2 | Sjelden (1–4%) | I 2 tilstander |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BCORBCL6 corepressor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BGNbiglycan | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HOXD13homeobox D13 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RSPO2R-spondin 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker