Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RIT1

Ras like without CAAX 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q22
Koordinater
Kromosom 1: 155 897 808–155 911 349 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 13,5 kb
Protein
219 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
RIBB, ROC1, MGC125864, MGC125865
Tidligere symboler
RIT
MANE Select-transkripsjon
ENST00000368323.8NM_006912.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Noonan-syndrom

    • Autosomal dominant

      Noonan-syndrom (NS) kjennetegnes av kort vekst, typisk ansiktsdysmorfi og medfødte hjertefeil.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Hjerteovervåking, utviklingsstøtte, veksthormonbehandling, genetisk veiledning, studier med MEK-hemmere

    • Noonans syndrom og Noonan-lignende syndromer

      En gruppe tilstander med påvirket RAS-signalvei, inkludert Noonans, Costellos, cardiofaciocutane og Legius syndrom, med varierende hjertefeil, lav vekst og karakteristiske ansiktstrekk.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter oppfølging av hjerte, vekst og utvikling.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Ett av 62 gener knyttet til den

      En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er RIT1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der RIT1 står. RIT1 og 29 gener i nærheten på kromosom 1, fra 155 404 579 til 156 404 578.Kromosom 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44155,6 Mb155,8 Mb156 Mb156,2 Mb156,4 MbASH1L: 155 335 268–155 563 162, bakover-strengASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, fremover-strengMSTO1: 155 626 755–155 648 640, bakover-strengYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, bakover-strengYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, fremover-strengDAP3GON4L: 155 749 659–155 859 439, bakover-strengGON4LSYT11: 155 859 449–155 885 199, fremover-strengSYT11RIT1: 155 897 808–155 911 349, bakover-strengRIT1KHDC4: 155 913 043–155 934 416, bakover-strengKHDC4RXFP4: 155 941 638–155 943 087, fremover-strengRXFP4ARHGEF2: 155 944 685–156 007 070, bakover-strengARHGEF2SSR2: 156 009 041–156 020 972, bakover-strengSSR2UBQLN4: 156 026 961–156 053 814, bakover-strengUBQLN4LAMTOR2: 156 053 916–156 058 817, fremover-strengLAMTOR2RAB25: 156 061 147–156 070 514, fremover-strengRAB25MEX3A: 156 072 013–156 082 465, bakover-strengMEX3ALMNA: 156 082 572–156 140 085, fremover-strengLMNASEMA4A: 156 147 366–156 178 869, fremover-strengSEMA4ASLC25A44: 156 193 932–156 212 796, fremover-strengSLC25A44PMF1-BGLAP: 156 212 982–156 243 332, fremover-strengPMF1-BGLAPPMF1: 156 212 989–156 240 585, fremover-strengPMF1BGLAP: 156 242 154–156 243 317, fremover-strengBGLAPPAQR6: 156 243 318–156 248 647, bakover-strengSMG5: 156 249 223–156 282 862, bakover-strengTMEM79: 156 282 928–156 293 185, fremover-strengTMEM79GLMP: 156 290 088–156 295 699, bakover-strengGLMPVHLL: 156 298 624–156 299 307, bakover-strengVHLLCCT3: 156 308 792–156 367 873, bakover-strengCCT3TSACC: 156 337 314–156 347 019, fremover-strengTSACCRHBG: 156 369 015–156 385 221, fremover-strengRHBGDiagram av RIT1: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 5: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 155 897 808–155 900 618, 2 811 baserEkson 5: 155 904 311–155 904 502, 192 baserEkson 4: 155 904 731–155 904 804, 74 baserEkson 3: 155 910 450–155 910 506, 57 baserEkson 2: 155 910 656–155 910 804, 149 baserEkson 1: 155 911 243–155 911 349, 107 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,4 kb av genets 13,5 kb, og 660 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RIT1

26

posisjoner i RIT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 13,5 kb av RIT1, inkludert introner, og ikke bare de 3,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RIT1-genet: Ras like without CAAX 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rit1

Vancouver

Dante Labs. RIT1-genet: Ras like without CAAX 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rit1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test