Egenskap
Decreased depth of eye sockets
Klinisk navn: Shallow orbits
Reduced depth of the orbits associated with prominent-appearing ocular globes.
Sammendrag
- Også kalt
- Shallow eye sockets, Decreased depth of orbits, Small shallow orbits
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Decreased depth of eye sockets, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test36 gener knyttet til Decreased depth of eye sockets
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Decreased depth of eye sockets forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Alltid | I 1 tilstand |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ofte (30–79 %) | I 5 tilstander |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| LMNAlamin A/C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SETBP1SET binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SHPKsedoheptulokinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SKISKI proto-oncogene | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MTX2metaxin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTCH1patched 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ikke registrert | I 2 tilstander |
| FLNBfilamin B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NFIXnuclear factor I X | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ikke registrert | I 2 tilstander |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker