AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/multiple-joint-contractures.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameMultiple joint contracturesHP:0002828
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Les genene knyttet til Multiple joint contractures, og resten av genomet ditt, med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test76 gener knyttet til Multiple joint contractures
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Multiple joint contractures forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Alltid | I 1 tilstand |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Alltid | I 1 tilstand |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Alltid | I 1 tilstand |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DOK7docking protein 7 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GLDNgliomedin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KIF21Akinesin family member 21A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KLC2kinesin light chain 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NUP88nucleoporin 88 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXOSC9exosome component 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FKRPfukutin related protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYOTmyotilin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RTTNrotatin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
Vis 36 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| SELENONselenoprotein N | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TTNtitin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNF113Aring finger protein 113A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TGM1transglutaminase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PIP5K1Cphosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker