Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Aortic valve calcification

Deposition of calcium salts in the aortic valve.

HPO HP:0004380

Sammendrag

Kroppssystem
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the musculoskeletal system

11 gener knyttet til Aortic valve calcification

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Aortic valve calcification forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
GATA5GATA binding protein 5Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
LMNAlamin A/CSvært ofte (80–99 %)I 2 tilstander
NKX2-5NK2 homeobox 5Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
NOTCH1notch receptor 1Svært ofte (80–99 %)I 2 tilstander
ROBO4roundabout guidance receptor 4Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
SMAD6SMAD family member 6Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
GBA1glucosylceramidase beta 1Ofte (30–79 %)I 3 tilstander
HGDhomogentisate 1,2-dioxygenaseOfte (30–79 %)I 2 tilstander
RIGIRNA sensor RIG-IOfte (30–79 %)I 1 tilstand
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Ikke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Abnormal aortic valve morphologyCardiac valve calcification

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test