Egenskap
Narrow face
Bizygomatic (upper face) and bigonial (lower face) width are both more than 2 standard deviations below the mean (objective); or, an apparent reduction in the width of the upper and lower face (subjective).
Sammendrag
- Også kalt
- Decreased breadth of face, Decreased width of face, Thin face, Decreased horizontal dimension of face, Decreased transverse dimension of face, Horizontal deficiency of face, Horizontal hypoplasia of face, Horizontal insufficiency of face, Narrow facies, Thin facies, Transverse deficiency of face, Transverse hypoplasia of face, Transverse insufficiency of face
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Narrow face, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test114 gener knyttet til Narrow face
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Narrow face forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Alltid | I 1 tilstand |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Alltid | I 1 tilstand |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| MED12mediator complex subunit 12 | Alltid | I 2 tilstander |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Alltid | I 1 tilstand |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| TRAIPTRAF interacting protein | Alltid | I 2 tilstander |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Alltid | I 1 tilstand |
| ATRATR checkpoint kinase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ATRIPATR interacting protein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CENPEcentromere protein E | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CEP152centrosomal protein 152 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CEP295centrosomal protein 295 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CEP63centrosomal protein 63 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ELNelastin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| METTL27methyltransferase like 27 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NFIXnuclear factor I X | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| NINninein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH3notch receptor 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
Vis 74 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NUP85nucleoporin 85 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PAX3paired box 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PCNTpericentrin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PLK4polo like kinase 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 4 tilstander |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| STX1Asyntaxin 1A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TBL2transducin beta like 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BCORBCL6 corepressor | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| BLMBLM RecQ like helicase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CENPTcentromere protein T | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMSspermine synthase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TPM2tropomyosin 2 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| WRNWRN RecQ like helicase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CFL2cofilin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KLHL41kelch like family member 41 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LMOD3leiomodin 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYPNmyopalladin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEBnebulin | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RFX7regulatory factor X7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SATB2SATB homeobox 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TPM3tropomyosin 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTCFCCCTC-binding factor | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MTM1myotubularin 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NGLY1N-glycanase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NOGnoggin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PBX1PBX homeobox 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SIX1SIX homeobox 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker