Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Yellow bumps of fatty deposits on skin

Klinisk navn: Xanthomatosis

The presence of multiple xanthomas (xanthomata) in the skin. Xanthomas are yellowish, firm, lipid-laden nodules in the skin.

HPO HP:0000991

Sammendrag

Også kalt
Xanthomata
Kroppssystem
Abnormality of the integument

18 gener knyttet til Yellow bumps of fatty deposits on skin

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Yellow bumps of fatty deposits on skin forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1AlltidI 1 tilstand
LMNAlamin A/CAlltidI 4 tilstander
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
PPARGperoxisome proliferator activated receptor gammaSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5Ofte (30–79 %)I 2 tilstander
ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8Ofte (30–79 %)I 2 tilstander
APOA1apolipoprotein A1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
APOBapolipoprotein BNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
LDLRlow density lipoprotein receptorNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
APOEapolipoprotein EIkke registrertI 1 tilstand
G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1Ikke registrertI 1 tilstand
NOTCH3notch receptor 3Ikke registrertI 1 tilstand
SLC37A4solute carrier family 37 member 4Ikke registrertI 2 tilstander
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1Ikke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Smalere egenskaper

Bredere egenskaper

Localized skin lesion

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test