Egenskap

Dermal translucency

An abnormally increased ability of the skin to permit light to pass through (translucency) such that subcutaneous structures such as veins display an increased degree of visibility.

HPO HP:0010648

Også kalt: Translucent skin
Kroppssystem: Abnormality of the integument

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/dermal-translucency.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åpne JSON

Les genene knyttet til Dermal translucency, og resten av genomet ditt, med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

33 gener knyttet til Dermal translucency

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Dermal translucency forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2	Alltid	I 1 tilstand
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1	Alltid	I 2 tilstander
COL1A1collagen type I alpha 1 chain	Alltid	I 1 tilstand
COL1A2collagen type I alpha 2 chain	Alltid	I 1 tilstand
COL3A1collagen type III alpha 1 chain	Alltid	I 3 tilstander
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1	Alltid	I 1 tilstand
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2	Alltid	I 1 tilstand
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha	Alltid	I 1 tilstand
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1	Alltid	I 2 tilstander
SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma	Alltid	I 1 tilstand
FILIP1filamin A interacting protein 1	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
LMNAlamin A/C	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
SLC25A24solute carrier family 25 member 24	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6	Ofte (30–79 %)	I 2 tilstander
CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1	Ofte (30–79 %)	I 2 tilstander
POLR3ARNA polymerase III subunit A	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
SOX18SRY-box transcription factor 18	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
COL5A1collagen type V alpha 1 chain	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
CTC1CST telomere replication complex component 1	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
ELNelastin	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
FBLN5fibulin 5	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
FOCADfocadhesin	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
MSL2MSL complex subunit 2	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
PRDM5PR/SET domain 5	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
SMAD2SMAD family member 2	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
SMAD3SMAD family member 3	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
ZNF469zinc finger protein 469	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Abnormal skin structure

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Én test. En livstid med svar.