Gen
ARHGEF2
Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2
- HGNC 682↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000116584↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 9181↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q22
- Koordinater
- Kromosom 1: 155 946 854–155 978 547 (GRCh38)
- Eksoner
- 22 eksoner over 31,7 kb
- Protein
- 986 aminosyrer
- Også kjent som
- LFP40, GEF-H1, KIAA0651, P40, Lfc, GEFH1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000361247.9NM_001162383.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ARHGEF2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser ARHGEF2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er ARHGEF2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 31,7 kb, og 2 961 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ARHGEF2
1
posisjon i ARHGEF2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 31,7 kb av ARHGEF2, inkludert introner, og ikke bare de 4,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ARHGEF2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ARHGEF2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ARHGEF2-genet: Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/arhgef2
Dante Labs. ARHGEF2-genet: Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/arhgef2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker