Egenskap
Thickened skin
Laminar thickening of skin.
Sammendrag
- Også kalt
- Diffusely thickened skin, Thick skin, Pachydermia
- Kroppssystem
- Abnormality of the integument
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Thickened skin, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test73 gener knyttet til Thickened skin
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Thickened skin forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Alltid | I 1 tilstand |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Alltid | I 3 tilstander |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ARSBarylsulfatase B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 6 tilstander |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SMAD4SMAD family member 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TGM1transglutaminase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TUBBtubulin beta class I | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ADAadenosine deaminase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| GATA1GATA binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 33 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| NF1neurofibromin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAG1recombination activating 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| RAG2recombination activating 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBXO22F-box protein 22 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLB1galactosidase beta 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| INSRinsulin receptor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF11kinesin family member 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH2notch receptor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TYRtyrosinase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker