Egenskap
Mitral stenosis
An abnormal narrowing of the orifice of the mitral valve.
Sammendrag
- Også kalt
- Mitral valve stenosis
- Kroppssystem
- Abnormality of the cardiovascular system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Mitral stenosis, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test26 gener knyttet til Mitral stenosis
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Mitral stenosis forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| IDUAalpha-L-iduronidase | Alltid | I 1 tilstand |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ARSBarylsulfatase B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH1notch receptor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH2notch receptor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SYT2synaptotagmin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| NF1neurofibromin 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Ikke registrert | I 2 tilstander |
| PLD1phospholipase D1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker