Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SGCD

sarcoglycan delta

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q33.2-q33.3
Koordinater
Kromosom 5: 156 327 164–156 767 788 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 440,6 kb
Protein
290 aminosyrer
Også kjent som
DAGD, LGMD2F, CMD1L
MANE Select-transkripsjon
ENST00000337851.9NM_000337.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Dilatert kardiomyopati

    • Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.

  • Gördelmuskeldystrofi

    • Gördelmuskeldystrofi defineres som en samling av mange undertyper med ulike arvemønstre (der også grunnlaget for diagnose varierer). Bærere av varianter knyttet til sykdommen bør søke veiledning hos en spesialist i muskel- og skjelettsykdommer for en endelig diagnose.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er SGCD bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 5, med en parentes der SGCD står. SGCD og 7 gener i nærheten på kromosom 5, fra 155 886 539 til 157 208 413.Kromosom 55q33.2-q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3156 Mb156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 MbSGCD: 156 327 164–156 767 788, fremover-strengSGCDPPP1R2B: 156 850 295–156 852 528, fremover-strengPPP1R2BTIMD4: 156 918 639–156 963 230, bakover-strengTIMD4HAVCR1: 157 025 939–157 069 396, bakover-strengHAVCR1HAVCR2: 157 085 422–157 142 869, bakover-strengHAVCR2MED7: 157 134 848–157 159 019, bakover-strengMED7ITK: 157 142 933–157 255 185, fremover-strengITKGARIN3: 157 161 846–157 166 264, bakover-strengGARIN3Diagram av SGCD: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 3: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 156 327 164–156 327 232, 69 baserEkson 2: 156 329 534–156 329 579, 46 baserEkson 3: 156 344 489–156 344 677, 189 baserEkson 4: 156 508 601–156 508 702, 102 baser. 1 variant med egen side i ekson 4. Vis demEkson 5: 156 589 231–156 589 318, 88 baserEkson 6: 156 594 932–156 595 051, 120 baser. 1 variant med egen side i ekson 6. Vis demEkson 7: 156 647 464–156 647 536, 73 baserEkson 8: 156 757 581–156 757 704, 124 baserEkson 9: 156 759 217–156 767 788, 8 572 baser1595′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9,4 kb av genets 440,6 kb, og 873 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SGCD

47

posisjoner i SGCD der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 440,6 kb av SGCD, inkludert introner, og ikke bare de 9,4 kb med eksoner.

Varianter med egen side (2)

De SGCD-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
R97Xc.289C>TEkson 4156 508 697Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R165Xc.493C>TEkson 6156 595 042Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til SGCD

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SGCD kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SGCD-genet: sarcoglycan delta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sgcd

Vancouver

Dante Labs. SGCD-genet: sarcoglycan delta [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sgcd

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test