Egenskap
Clouding of the lens of the eye at birth
Klinisk navn: Developmental cataract
A cataract that occurs congenitally as the result of a developmental defect, in contrast to the majority of cataracts that occur in adulthood as the result of degenerative changes of the lens.
Sammendrag
- Også kalt
- Bilateral congenital cataracts, Cataract, congenital, Congenital cataract, Congenital cataracts, Congenital cataracts, bilateral
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Clouding of the lens of the eye at birth, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test159 gener knyttet til Clouding of the lens of the eye at birth
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Clouding of the lens of the eye at birth forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| AGKacylglycerol kinase | Alltid | I 2 tilstander |
| BCORBCL6 corepressor | Alltid | I 1 tilstand |
| CRYGBcrystallin gamma B | Alltid | I 1 tilstand |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Alltid | I 2 tilstander |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Alltid | I 2 tilstander |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| LSSlanosterol synthase | Alltid | I 1 tilstand |
| MED16mediator complex subunit 16 | Alltid | I 1 tilstand |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| NUP188nucleoporin 188 | Alltid | I 1 tilstand |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Alltid | I 1 tilstand |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Alltid | I 1 tilstand |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Alltid | I 2 tilstander |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Alltid | I 1 tilstand |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Alltid | I 1 tilstand |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Alltid | I 1 tilstand |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CAV1caveolin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
Vis 119 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MED25mediator complex subunit 25 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SNUPNsnurportin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TKTtransketolase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CRYABcrystallin alpha B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ELNelastin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBLN5fibulin 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAFAMAF bZIP transcription factor A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEU1neuraminidase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNF113Aring finger protein 113A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TELO2telomere maintenance 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| GATA1GATA binding protein 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPL11ribosomal protein L11 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPL15ribosomal protein L15 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPL18ribosomal protein L18 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPL26ribosomal protein L26 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPL27ribosomal protein L27 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPL31ribosomal protein L31 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPL35ribosomal protein L35 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPL5ribosomal protein L5 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPL8ribosomal protein L8 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPL9ribosomal protein L9 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPS10ribosomal protein S10 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPS17ribosomal protein S17 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPS19ribosomal protein S19 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPS20ribosomal protein S20 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPS24ribosomal protein S24 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPS26ribosomal protein S26 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPS27ribosomal protein S27 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPS28ribosomal protein S28 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPS29ribosomal protein S29 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RPS7ribosomal protein S7 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| BEST1bestrophin 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BFSP2beaded filament structural protein 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CRYAAcrystallin alpha A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CRYBA1crystallin beta A1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CRYBA2crystallin beta A2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CRYBB3crystallin beta B3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CRYGCcrystallin gamma C | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CRYGDcrystallin gamma D | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EPHA2EPH receptor A2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GCNT2glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group) | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MIR204microRNA 204 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PAX6paired box 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RETret proto-oncogene | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SIPA1L3signal induced proliferation associated 1 like 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker