Egenskap
Upper limb amyotrophy
Muscular atrophy involving the muscles of the upper limbs.
Sammendrag
- Også kalt
- Amyotrophy involving the upper limbs
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Upper limb amyotrophy, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test19 gener knyttet til Upper limb amyotrophy
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Upper limb amyotrophy forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Alltid | I 1 tilstand |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Alltid | I 1 tilstand |
| MFN2mitofusin 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SEPTIN9septin 9 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HK1hexokinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NEFHneurofilament heavy chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PAX3paired box 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ANO5anoctamin 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| KIF5Akinesin family member 5A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Ikke registrert | I 2 tilstander |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker