AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Egenskap
Winged shoulder blade
Klinisk navn: Scapular winging
Abnormal protrusion of the scapula away from the surface of the back.
Sammendrag
- Også kalt
- Scapula alata, Winged scapulae, Winged scapulas
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/scapular-winging.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameWinged shoulder bladeHP:0003691
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Les genene knyttet til Winged shoulder blade, og resten av genomet ditt, med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test110 gener knyttet til Winged shoulder blade
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Winged shoulder blade forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ANXA11annexin A11 | Alltid | I 1 tilstand |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Alltid | I 2 tilstander |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Alltid | I 3 tilstander |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| GYG1glycogenin 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| LRIF1ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| SGCAsarcoglycan alpha | Alltid | I 2 tilstander |
| SGCDsarcoglycan delta | Alltid | I 2 tilstander |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Alltid | I 1 tilstand |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CUL7cullin 7 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DUX4double homeobox 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FRG1FSHD region gene 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CAPN3calpain 3 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EMDemerin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 70 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| PAX1paired box 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRR12proline rich 12 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SEPTIN9septin 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SGCGsarcoglycan gamma | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMPXsmall muscle protein X-linked | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SQSTM1sequestosome 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TK2thymidine kinase 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TTNtitin | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| VCPvalosin containing protein | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ANO5anoctamin 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BIN1bridging integrator 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DYSFdysferlin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLNCfilamin C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| JPH1junctophilin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KLHL41kelch like family member 41 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYPNmyopalladin | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| NEBnebulin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEFLneurofilament light chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TPM2tropomyosin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| TPM3tropomyosin 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DNM1Ldynamin 1L | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FLNBfilamin B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PAX3paired box 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PLIN4perilipin 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SGCBsarcoglycan beta | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TNPO3transportin 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker