Egenskap
Inability to make and keep healthy fat tissue
Klinisk navn: Lipodystrophy
Degenerative changes of the fat tissue.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Inability to make and keep healthy fat tissue, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test50 gener knyttet til Inability to make and keep healthy fat tissue
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Inability to make and keep healthy fat tissue forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | Alltid | I 1 tilstand |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| CIDECcell death inducing DFFA like effector c | Alltid | I 2 tilstander |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Alltid | I 2 tilstander |
| LMF1lipase maturation factor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Alltid | I 8 tilstander |
| MFN2mitofusin 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Alltid | I 1 tilstand |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Alltid | I 1 tilstand |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| PLIN1perilipin 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Alltid | I 1 tilstand |
| POMPproteasome maturation protein | Alltid | I 1 tilstand |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Alltid | I 1 tilstand |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Alltid | I 1 tilstand |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Alltid | I 1 tilstand |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CAV1caveolin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALBalbumin | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WRNWRN RecQ like helicase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EMDemerin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 10 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NOTCH3notch receptor 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker