Egenskap

Diffuse skeletal muscle wasting

Klinisk navn: Generalized amyotrophy

Generalized (diffuse, unlocalized) amyotrophy (muscle atrophy) affecting multiple muscles.

HPO HP:0003700

Også kalt: Generalized muscle degeneration, Muscle atrophy, generalized, Diffuse amyotrophy, Diffuse muscle atrophy, Diffuse muscle wasting, Generalised amyotrophy, Generalised muscle atrophy, Generalised muscle degeneration, Generalized muscle atrophy, Muscle atrophy, diffuse, Muscle atrophy, generalised, Muscular atrophy, generalised, Muscular atrophy, generalized
Kroppssystem: Abnormality of the musculoskeletal system

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/generalized-amyotrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åpne JSON

Les genene knyttet til Diffuse skeletal muscle wasting, og resten av genomet ditt, med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

78 gener knyttet til Diffuse skeletal muscle wasting

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Diffuse skeletal muscle wasting forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain	Alltid	I 1 tilstand
BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8	Alltid	I 1 tilstand
C2orf69chromosome 2 open reading frame 69	Alltid	I 1 tilstand
CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein	Alltid	I 1 tilstand
DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3	Alltid	I 1 tilstand
FUCA1alpha-L-fucosidase 1	Alltid	I 1 tilstand
INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A	Alltid	I 1 tilstand
JPH1junctophilin 1	Alltid	I 1 tilstand
LMNAlamin A/C	Alltid	I 3 tilstander
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17	Alltid	I 1 tilstand
NDE1nudE neurodevelopment protein 1	Alltid	I 1 tilstand
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	Alltid	I 2 tilstander
POLR3ARNA polymerase III subunit A	Alltid	I 1 tilstand
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4	Alltid	I 2 tilstander
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1	Alltid	I 1 tilstand
VAMP1vesicle associated membrane protein 1	Alltid	I 2 tilstander
VCPvalosin containing protein	Alltid	I 3 tilstander
WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial	Alltid	I 2 tilstander
MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1	Svært ofte (80–99 %)	I 2 tilstander
NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase	Svært ofte (80–99 %)	I 2 tilstander
SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
ADSS1adenylosuccinate synthase 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
BIN1bridging integrator 1	Ofte (30–79 %)	I 2 tilstander
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
COL12A1collagen type XII alpha 1 chain	Ofte (30–79 %)	I 2 tilstander
COL6A1collagen type VI alpha 1 chain	Ofte (30–79 %)	I 3 tilstander
COL6A2collagen type VI alpha 2 chain	Ofte (30–79 %)	I 2 tilstander
COL6A3collagen type VI alpha 3 chain	Ofte (30–79 %)	I 2 tilstander
DOK7docking protein 7	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
EXOSC9exosome component 9	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
FUSFUS RNA binding protein	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
GLDNgliomedin	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
KIF21Akinesin family member 21A	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
LMNB2lamin B2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
MAGEL2MAGE family member L2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase	Ofte (30–79 %)	I 2 tilstander
MYH7myosin heavy chain 7	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
MYOD1myogenic differentiation 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
NUP88nucleoporin 88	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
OGDHoxoglutarate dehydrogenase	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand

Vis 38 gener til

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
RAPSNreceptor associated protein of the synapse	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
RYR1ryanodine receptor 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
SELENONselenoprotein N	Ofte (30–79 %)	I 2 tilstander
SLC18A3solute carrier family 18 member A3	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
SPEGstriated muscle enriched protein kinase	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
SQSTM1sequestosome 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
TARDBPTAR DNA binding protein	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
TBK1TANK binding kinase 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
TTNtitin	Ofte (30–79 %)	I 2 tilstander
TUBA1Atubulin alpha 1a	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
DNA2DNA replication helicase/nuclease 2	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
GPR35G protein-coupled receptor 35	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
MST1macrophage stimulating 1	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
MYPNmyopalladin	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit	Noen ganger (5–29 %)	I 2 tilstander
POMT1protein O-mannosyltransferase 1	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
RBM28RNA binding motif protein 28	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
RNF170ring finger protein 170	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
SEMA4Dsemaphorin 4D	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
TCF4transcription factor 4	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
TPM2tropomyosin 2	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
TPM3tropomyosin 3	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
TWNKtwinkle mtDNA helicase	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
UNC45Bunc-45 myosin chaperone B	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19	Sjelden (1–4%)	I 1 tilstand
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1	Ikke registrert	I 1 tilstand
BAG3BAG cochaperone 3	Ikke registrert	I 1 tilstand
LAMP2lysosome associated membrane protein 2	Ikke registrert	I 1 tilstand
PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1	Ikke registrert	I 1 tilstand
SLC16A2solute carrier family 16 member 2	Ikke registrert	I 1 tilstand
SLC52A2solute carrier family 52 member 2	Ikke registrert	I 1 tilstand
TK2thymidine kinase 2	Ikke registrert	I 1 tilstand
TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4	Ikke registrert	I 1 tilstand
YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2	Ikke registrert	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Smalere egenskaper

Generalized muscle wasting21 gener

Bredere egenskaper

Muscle degeneration

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.