Egenskap
Skin degeneration
Klinisk navn: Dermal atrophy
Partial or complete wasting (atrophy) of the skin.
Sammendrag
- Også kalt
- Atrophic skin, Skin atrophy
- Kroppssystem
- Abnormality of the integument
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Skin degeneration, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test39 gener knyttet til Skin degeneration
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Skin degeneration forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Alltid | I 3 tilstander |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| KLHL24kelch like family member 24 | Alltid | I 1 tilstand |
| WRNWRN RecQ like helicase | Alltid | I 1 tilstand |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Alltid | I 4 tilstander |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| HCCSholocytochrome c synthase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Svært ofte (80–99 %) | I 4 tilstander |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TERCtelomerase RNA component | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PLECplectin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLHDNA polymerase eta | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MGPmatrix Gla protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ikke registrert | I 2 tilstander |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TP63tumor protein p63 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker