Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TCAP

titin-cap

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q12
Koordinater
Kromosom 17: 39 665 349–39 666 554 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 1,2 kb
Protein
167 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
T-cap, TELE, telethonin, CMD1N
Tidligere symboler
LGMD2G
MANE Select-transkripsjon
ENST00000309889.3NM_003673.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Dilatert kardiomyopati

    • Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.

  • Gördelmuskeldystrofi

    • Gördelmuskeldystrofi defineres som en samling av mange undertyper med ulike arvemønstre (der også grunnlaget for diagnose varierer). Bærere av varianter knyttet til sykdommen bør søke veiledning hos en spesialist i muskel- og skjelettsykdommer for en endelig diagnose.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Ett av 62 gener knyttet til den

      En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er TCAP bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 17, med en parentes der TCAP står. TCAP og 28 gener i nærheten på kromosom 17, fra 39 165 952 til 40 165 951.Kromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbARL5C: 39 156 894–39 167 484, bakover-strengARL5CCACNB1: 39 173 453–39 197 877, bakover-strengCACNB1RPL19: 39 200 282–39 204 840, fremover-strengRPL19STAC2: 39 210 540–39 225 945, bakover-strengSTAC2FBXL20: 39 252 663–39 402 523, bakover-strengFBXL20MED1: 39 404 253–39 451 306, bakover-strengMED1CDK12: 39 461 437–39 567 559, fremover-strengCDK12NEUROD2: 39 603 536–39 609 777, bakover-strengNEUROD2PPP1R1B: 39 626 740–39 636 626, fremover-strengSTARD3: 39 637 058–39 664 201, fremover-strengSTARD3TCAP: 39 665 349–39 666 554, fremover-strengTCAPPNMT: 39 667 981–39 670 484, fremover-strengPNMTPGAP3: 39 671 120–39 696 797, bakover-strengPGAP3ERBB2: 39 687 914–39 730 426, fremover-strengERBB2MIEN1: 39 728 496–39 730 555, bakover-strengMIEN1GRB7: 39 737 490–39 747 292, fremover-strengGRB7IKZF3: 39 757 715–39 864 368, bakover-strengIKZF3ZPBP2: 39 868 202–39 877 896, fremover-strengZPBP2GSDMB: 39 904 595–39 919 854, bakover-strengGSDMBORMDL3: 39 919 927–39 982 186, bakover-strengORMDL3LRRC3C: 39 927 725–39 946 538, fremover-strengLRRC3CGSDMA: 39 953 263–39 977 875, fremover-strengGSDMAPSMD3: 39 980 800–39 997 960, fremover-strengPSMD3CSF3: 40 015 361–40 017 816, fremover-strengCSF3MED24: 40 019 097–40 061 215, bakover-strengMED24THRA: 40 058 290–40 093 867, fremover-strengTHRANR1D1: 40 092 793–40 100 630, bakover-strengNR1D1MSL1: 40 121 637–40 136 935, fremover-strengMSL1CASC3: 40 140 278–40 177 001, fremover-strengCASC3Diagram av TCAP: 2 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 1: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 39 665 349–39 665 469, 121 baserEkson 2: 39 665 716–39 666 554, 839 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1 kb av genets 1,2 kb, og 504 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TCAP

27

posisjoner i TCAP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 1,2 kb av TCAP, inkludert introner, og ikke bare de 1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TCAP-genet: titin-cap. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tcap

Vancouver

Dante Labs. TCAP-genet: titin-cap [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tcap

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test