ACTC1

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Dilatert kardiomyopati

  • Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

    • ClinGen vurderer koblingen som moderat
    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.

• Arvelige medfødte hjertefeil

  • Atrieseptumdefekt

    Et hull mellom hjertets øvre kamre; arvelige former skyldes gener som NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 og ACTC1, og former med NKX2-5 medfører også risiko for progredierende hjerteblokk.

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Kjennskap til tilstanden støtter hjertebildediagnostikk og, ved NKX2-5, regelmessige EKG-kontroller.

• Venstre ventrikkel-non-kompaksjon

  • En hjertemuskelsykdom med et tykt, svampaktig indre lag i venstre ventrikkel, knyttet til sarkomergener som MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 og MYBPC3, samt til LDB3, PRDM16 og MIB1.

    • ClinGen vurderer koblingen som moderat
    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Kunnskap om tilstanden støtter hjertebildediagnostikk, rytmeovervåking og screening av slektninger.

Bredere grupperinger

• Hypertrofisk kardiomyopati

  • Autosomal dominant

    Ett av 62 gener knyttet til den

    En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • På ACMGs liste over sekundære funn

    Hva kunnskapen endrer

    Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Slik er ACTC1 bygget opp

Eksonene utgjør 1,4 kb av genets 5,3 kb, og 1 134 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ACTC1

Varianter med egen side (5)

De ACTC1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

Gener knyttet til de samme tilstandene

• LDB3LIM domain binding 3Deler 3 tilstander
• MYBPC3myosin binding protein C3Deler 3 tilstander
• MYH7myosin heavy chain 7Deler 3 tilstander
• TNNT2troponin T2, cardiac typeDeler 3 tilstander
• TPM1tropomyosin 1Deler 3 tilstander
• FLNCfilamin CDeler 2 tilstander
• JPH2junctophilin 2Deler 2 tilstander
• MYH6myosin heavy chain 6Deler 2 tilstander
• MYPNmyopalladinDeler 2 tilstander
• PLNphospholambanDeler 2 tilstander
• RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseDeler 2 tilstander
• TBX20T-box transcription factor 20Deler 2 tilstander

Egenskaper knyttet til ACTC1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ACTC1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden