Egenskap
Elbow flexion contracture
An elbow contracture that limits the ability of the elbow joint to be extended (straightened), meaning that the elbow is fixed in an flexed (bent) position.
Sammendrag
- Også kalt
- Elbow flexion contractures, Elbow flexion deformity, Fixed flexion at the elbow joint
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Elbow flexion contracture, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test97 gener knyttet til Elbow flexion contracture
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Elbow flexion contracture forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| DSTdystonin | Alltid | I 1 tilstand |
| EMDemerin | Alltid | I 2 tilstander |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Alltid | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| FBN2fibrillin 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| FBXO28F-box protein 28 | Alltid | I 1 tilstand |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Alltid | I 1 tilstand |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| KLC4kinesin light chain 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Alltid | I 1 tilstand |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Alltid | I 4 tilstander |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Alltid | I 1 tilstand |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Alltid | I 1 tilstand |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Alltid | I 1 tilstand |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CAPN3calpain 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MYL1myosin light chain 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYL11myosin light chain 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 57 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SELENONselenoprotein N | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SVILsupervillin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WNT7AWnt family member 7A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ANO5anoctamin 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLDNgliomedin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF22kinesin family member 22 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYL2myosin light chain 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RSPO2R-spondin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SYT2synaptotagmin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TPM2tropomyosin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| TPM3tropomyosin 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| DMDdystrophin | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ATRATR checkpoint kinase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker