AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Egenskap
High stepping
Klinisk navn: Steppage gait
An abnormal gait pattern that arises from weakness of the pretibial and peroneal muscles due to a lower motor neuron lesion. Affected patients have footdrop and are unable to dorsiflex and evert the foot. The leg is lifted high on walking so that the toes clear the ground, and there may be a slapping noise when the foot strikes the ground again.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/steppage-gait.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameHigh steppingHP:0003376
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Les genene knyttet til High stepping, og resten av genomet ditt, med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test97 gener knyttet til High stepping
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der High stepping forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 1 tilstand |
| HSPB3heat shock protein family B (small) member 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Alltid | I 1 tilstand |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Alltid | I 1 tilstand |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Alltid | I 2 tilstander |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Alltid | I 1 tilstand |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Alltid | I 1 tilstand |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Alltid | I 1 tilstand |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Alltid | I 1 tilstand |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DUX4double homeobox 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FRG1FSHD region gene 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| KLHL9kelch like family member 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NEFLneurofilament light chain | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SQSTM1sequestosome 1 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TTNtitin | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ANGangiogenin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ANXA11annexin A11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATXN2ataxin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 57 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CCNFcyclin F | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CLIC2CLIC family member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DAOD-amino acid oxidase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FUSFUS RNA binding protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MATR3matrin 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MFN2mitofusin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEBnebulin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEFHneurofilament heavy chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OPTNoptineurin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PFN1profilin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Noen ganger (5–29 %) | I 4 tilstander |
| PRPHperipherin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SBF2SET binding factor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VCPvalosin containing protein | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EGR2early growth response 2 | Ikke registrert | I 2 tilstander |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GANgigaxonin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| INF2inverted formin 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MPZmyelin protein zero | Ikke registrert | I 4 tilstander |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PRXperiaxin | Ikke registrert | I 2 tilstander |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker