Egenskap
Extra bones within cranial sutures
Klinisk navn: Wormian bones
The presence of extra bones within a cranial suture. Wormian bones are irregular isolated bones which appear in addition to the usual centers of ossification of the cranium.
Sammendrag
- Også kalt
- Intra sutural bones, Intrasutural bones, Islands of bone within cranial sutures
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Extra bones within cranial sutures, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test62 gener knyttet til Extra bones within cranial sutures
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Extra bones within cranial sutures forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Alltid | I 1 tilstand |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| ERI1exoribonuclease 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Alltid | I 1 tilstand |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Alltid | I 2 tilstander |
| NOTCH2notch receptor 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Alltid | I 1 tilstand |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| SP7Sp7 transcription factor | Alltid | I 1 tilstand |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| KIF1Akinesin family member 1A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH3notch receptor 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CRTAPcartilage associated protein | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NFIXnuclear factor I X | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 5 tilstander |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 5 tilstander |
| CTSKcathepsin K | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 22 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MEG3maternally expressed 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MSX2msh homeobox 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SETBP1SET binding protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ELNelastin | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| FBLN5fibulin 5 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker