Egenskap
Poikiloderma
Poikiloderma refers to a patch of skin with (1) reticulated hypopigmentation and hyperpigmentation, (2) wrinkling secondary to epidermal atrophy, and (3) telangiectasias.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the integument
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Poikiloderma, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test25 gener knyttet til Poikiloderma
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Poikiloderma forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Alltid | I 1 tilstand |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Alltid | I 2 tilstander |
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | Alltid | I 1 tilstand |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Alltid | I 5 tilstander |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| POLHDNA polymerase eta | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| CD28CD28 molecule | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BLMBLM RecQ like helicase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MTX2metaxin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker