Egenskap
Ichthyosis
An abnormality of the skin characterized the presence of excessive amounts of dry surface scales on the skin resulting from an abnormality of keratinization.
Sammendrag
- Også kalt
- Ichthyosiform abnormality of the skin, Ichthyotic skin
- Kroppssystem
- Abnormality of the integument
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Ichthyosis, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test142 gener knyttet til Ichthyosis
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Ichthyosis forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Alltid | I 1 tilstand |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Alltid | I 4 tilstander |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| CLDN1claudin 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| DSG1desmoglein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Alltid | I 2 tilstander |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Alltid | I 3 tilstander |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| KRT1keratin 1 | Alltid | I 3 tilstander |
| KRT10keratin 10 | Alltid | I 3 tilstander |
| LIPNlipase family member N | Alltid | I 2 tilstander |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Alltid | I 2 tilstander |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Alltid | I 1 tilstand |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Alltid | I 2 tilstander |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| STSsteroid sulfatase | Alltid | I 3 tilstander |
| TGM1transglutaminase 1 | Alltid | I 5 tilstander |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Alltid | I 3 tilstander |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CERS3ceramide synthase 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FLGfilaggrin | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| KRT2keratin 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Svært ofte (80–99 %) | I 4 tilstander |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
Vis 102 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMPproteasome maturation protein | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC27A4solute carrier family 27 member 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CSTAcystatin A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| DOLKdolichol kinase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| LSSlanosterol synthase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TGM5transglutaminase 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ANOS1anosmin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DSPdesmoplakin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EMDemerin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GINS1GINS complex subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HESX1HESX homeobox 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PROK2prokineticin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNF113Aring finger protein 113A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WDR11WD repeat domain 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ARSLarylsulfatase L | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CHKBcholine kinase beta | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Ikke registrert | I 2 tilstander |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker