Egenskap
Small retruded chin
Klinisk navn: Microretrognathia
A form of developmental hypoplasia of the mandible in which the mandible is mislocalised posteriorly.
Sammendrag
- Også kalt
- Retromicrognathia
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Small retruded chin, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test80 gener knyttet til Small retruded chin
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Small retruded chin forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Alltid | I 1 tilstand |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Alltid | I 1 tilstand |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Alltid | I 2 tilstander |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| CEP55centrosomal protein 55 | Alltid | I 1 tilstand |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Alltid | I 2 tilstander |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Alltid | I 1 tilstand |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Alltid | I 1 tilstand |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Alltid | I 1 tilstand |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Alltid | I 2 tilstander |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Alltid | I 1 tilstand |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Alltid | I 1 tilstand |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alltid | I 1 tilstand |
| MED16mediator complex subunit 16 | Alltid | I 1 tilstand |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Alltid | I 1 tilstand |
| PAX1paired box 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Alltid | I 1 tilstand |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| CTNND2catenin delta 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NFIXnuclear factor I X | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
Vis 40 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RELNreelin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPL10ribosomal protein L10 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TASP1taspase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WDR11WD repeat domain 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLDNgliomedin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IPO8importin 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF7kinesin family member 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RSPO2R-spondin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RTTNrotatin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SELENONselenoprotein N | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TELO2telomere maintenance 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TTNtitin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTCFCCCTC-binding factor | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CEP120centrosomal protein 120 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| OCLNoccludin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker