Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SGCA

sarcoglycan alpha

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q21.33
Koordinater
Kromosom 17: 50 166 005–50 175 928 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 9,9 kb
Protein
387 aminosyrer
Også kjent som
SCARMD1, LGMD2D, adhalin, DMDA2, A2
Tidligere symboler
ADL
MANE Select-transkripsjon
ENST00000262018.8NM_000023.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Dilatert kardiomyopati

    • Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.

  • Gördelmuskeldystrofi

    • Gördelmuskeldystrofi defineres som en samling av mange undertyper med ulike arvemønstre (der også grunnlaget for diagnose varierer). Bærere av varianter knyttet til sykdommen bør søke veiledning hos en spesialist i muskel- og skjelettsykdommer for en endelig diagnose.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er SGCA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Varianter med egen side
Kromosom 17, med en parentes der SGCA står. SGCA og 25 gener i nærheten på kromosom 17, fra 49 670 967 til 50 670 966.Kromosom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbSPOP: 49 598 884–49 678 201, bakover-strengSPOPSLC35B1: 49 682 022–49 709 014, bakover-strengSLC35B1FAM117A: 49 710 332–49 789 180, bakover-strengFAM117AKAT7: 49 788 624–49 835 026, fremover-strengKAT7TAC4: 49 838 300–49 848 071, bakover-strengTAC4DLX4: 49 968 588–49 974 959, fremover-strengDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, bakover-strengDLX3ITGA3: 50 055 968–50 090 933, fremover-strengITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, fremover-strengPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, bakover-strengSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, bakover-strengPPP1R9BSGCA: 50 166 005–50 175 928, fremover-strengSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 704, bakover-strengCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, fremover-strengTMEM92XYLT2: 50 346 080–50 363 138, fremover-strengXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, bakover-strengMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, fremover-strengEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, bakover-strengLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, fremover-strengACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, bakover-strengCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, fremover-strengRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, fremover-strengMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, fremover-strengEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, fremover-strengSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, fremover-strengCACNA1GABCC3: 50 634 609–50 692 631, fremover-strengABCC3Diagram av SGCA: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 1: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 40 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 50 166 005–50 166 077, 73 baserEkson 2: 50 167 368–50 167 487, 120 baser. 3 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 50 167 582–50 167 736, 155 baser. 10 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 4: 50 167 947–50 168 019, 73 baser. 1 variant med egen side i ekson 4. Vis demEkson 5: 50 168 374–50 168 572, 199 baser. 3 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 6: 50 169 092–50 169 254, 163 baser. 7 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 7: 50 170 143–50 170 351, 209 baser. 1 variant med egen side i ekson 7. Vis demEkson 8: 50 170 640–50 170 666, 27 baserEkson 9: 50 175 257–50 175 449, 193 baserEkson 10: 50 175 712–50 175 928, 217 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,4 kb av genets 9,9 kb, og 1 164 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SGCA

162

posisjoner i SGCA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 9,9 kb av SGCA, inkludert introner, og ikke bare de 1,4 kb med eksoner.

Varianter med egen side (28)

De SGCA-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A107Vc.320C>TEkson 450 167 954Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.37+6T>CIntron 150 166 083Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.585-1G>AIntron 550 169 091Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.957-11C>GIntron 750 170 629Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
D234Nc.700G>AEkson 650 169 207Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
G68Ec.203G>AEkson 350 167 627Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
G168Rc.502G>AEkson 550 168 490Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
I103Vc.307A>GEkson 350 167 731Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
L31Pc.92T>CEkson 250 167 422Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
L66Hc.197T>AEkson 350 167 621Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 28 SGCA-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SGCA-genet: sarcoglycan alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sgca

Vancouver

Dante Labs. SGCA-genet: sarcoglycan alpha [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sgca

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test