Egenskap
Emphysema
Sammendrag
- Også kalt
- Pulmonary emphysema
- Kroppssystem
- Abnormality of the respiratory system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Emphysema, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test43 gener knyttet til Emphysema
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Emphysema forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| FBLN5fibulin 5 | Alltid | I 3 tilstander |
| FBN1fibrillin 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ELNelastin | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| GLAgalactosidase alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RHOHras homolog family member H | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| IPO8importin 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Ikke registrert | I 2 tilstander |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Vis 3 gener til
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker