Egenskap
Generalized lipodystrophy
Generalized degenerative changes of the fat tissue.
Sammendrag
- Også kalt
- Generalised lipodystrophy, Lipodystrophy, generalised, Lipodystrophy, generalized
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/generalized-lipodystrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLes genene knyttet til Generalized lipodystrophy, og resten av genomet ditt, med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test10 gener knyttet til Generalized lipodystrophy
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Generalized lipodystrophy forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Alltid | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Alltid | I 1 tilstand |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MTX2metaxin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CAV1caveolin 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker