Egenskap
Reduced spine movement
Klinisk navn: Spinal rigidity
Reduced ability to move the vertebral column with a resulting limitation of neck and trunk flexion.
Sammendrag
- Også kalt
- Rigid spine
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Reduced spine movement, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test57 gener knyttet til Reduced spine movement
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Reduced spine movement forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Alltid | I 3 tilstander |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Alltid | I 4 tilstander |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Alltid | I 1 tilstand |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Alltid | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Alltid | I 5 tilstander |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Alltid | I 1 tilstand |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Alltid | I 1 tilstand |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Alltid | I 1 tilstand |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Svært ofte (80–99 %) | I 4 tilstander |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 5 tilstander |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SELENONselenoprotein N | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CAPN3calpain 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EMDemerin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KLHL41kelch like family member 41 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYPNmyopalladin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NEBnebulin | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TPM2tropomyosin 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TPM3tropomyosin 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TTNtitin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 17 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CFL2cofilin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| JPH1junctophilin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LMOD3leiomodin 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SNUPNsnurportin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TNPO3transportin 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DESdesmin | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| DYSFdysferlin | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FKTNfukutin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker