Egenskap
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
Klinisk navn: Aortic root aneurysm
An abnormal localized widening (dilatation) of the aortic root.
Sammendrag
- Også kalt
- Enlarged aortic root, Increased aortic root diameter
- Kroppssystem
- Abnormality of the cardiovascular system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test76 gener knyttet til Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| FBN1fibrillin 1 | Alltid | I 4 tilstander |
| KLHL20kelch like family member 20 | Alltid | I 1 tilstand |
| LOXlysyl oxidase | Alltid | I 2 tilstander |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Alltid | I 2 tilstander |
| BGNbiglycan | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IPO8importin 8 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FBN2fibrillin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AEBP1AE binding protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 36 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ELNelastin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ENGendoglin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FOXE3forkhead box E3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GANABglucosidase II alpha subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MID1midline 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYLKmyosin light chain kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYPNmyopalladin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NKAPNFKB activating protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMAD2SMAD family member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMAD3SMAD family member 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMAD4SMAD family member 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TPM2tropomyosin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TPM3tropomyosin 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker