Egenskap
Talipes
A deformity of foot and ankle that has different subtypes that are talipes equinovarus, talipes equinovalgus, talipes calcaneovarus and talipes calcaneovalgus.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of limbs
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Talipes, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test101 gener knyttet til Talipes
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Talipes forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Alltid | I 1 tilstand |
| FLNBfilamin B | Alltid | I 1 tilstand |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alltid | I 1 tilstand |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| B9D1B9 domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| B9D2B9 domain containing 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CD96CD96 molecule | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CEP290centrosomal protein 290 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DMPKDM1 protein kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DSTdystonin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| JPH1junctophilin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KYNUkynureninase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LBRlamin B receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH1notch receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 61 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SNAPINSNAP associated protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TCTN1tectonic family member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TCTN2tectonic family member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TCTN3tectonic family member 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TPM2tropomyosin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| BRD4bromodomain containing 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WNT7AWnt family member 7A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ATRATR checkpoint kinase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DOK7docking protein 7 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NEBnebulin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker