Egenskap
Scleroderma
A chronic autoimmune phenomenon characterized by fibrosis (or hardening) and vascular alterations of the skin.
Sammendrag
- Også kalt
- Progressive systemic scleroderma, Pseudoscleroderma
- Kroppssystem
- Abnormality of the integument
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Scleroderma, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test12 gener knyttet til Scleroderma
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Scleroderma forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| LMNAlamin A/C | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| LBRlamin B receptor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| WRNWRN RecQ like helicase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker