DES

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Arytmogen kardiomyopati

  • Arytmogen høyre ventrikkel-kardiomyopati (ARVC)

    Progressiv erstatning av hjertemuskulatur med fett- og arrvev, hovedsakelig i høyre ventrikkel, som gir ventrikulære arytmier. Tilstanden skyldes vanligvis varianter i desmosomgenene PKP2, DSP, DSG2, DSC2 og JUP, eller i TMEM43, PLN eller DES.

    • ClinGen vurderer koblingen som moderat
    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    En diagnose gir grunnlag for regelmessig rytmekontroll, råd om begrenset utholdenhetstrening, beslutninger om implanterbar defibrillator og testing av slektninger.

• Progressiv hjerteledningssykdom og sick sinus-syndrom

  • Hjerteledningsdefekt

    En samlebetegnelse for lidelser i hjertets elektriske ledning, blant annet arvelige former for atrioventrikulær blokk.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

• Dilatert kardiomyopati

  • Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • På ACMGs liste over sekundære funn

    Hva kunnskapen endrer

    Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.

• Myofibrillære myopatier

  • Myofibrillær myopati

    En gruppe muskelsykdommer der den sammentrekkende strukturen i muskelfibrene brytes ned. Årsaken er gener som DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC og BAG3.

    • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • På ACMGs liste over sekundære funn

    Hva kunnskapen endrer

    Fordi hjertet ofte er involvert, anbefales regelmessige hjertekontroller (for eksempel EKG og ekkokardiografi), også uten symptomer.

Slik er DES bygget opp

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 8,4 kb, og 1 413 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DES

Varianter med egen side (26)

De DES-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

Se alle 26 DES-varianter →

Gener knyttet til de samme tilstandene

• BAG3BAG cochaperone 3Deler 2 tilstander
• FLNCfilamin CDeler 2 tilstander
• LDB3LIM domain binding 3Deler 2 tilstander
• LMNAlamin A/CDeler 2 tilstander
• PLNphospholambanDeler 2 tilstander
• TTNtitinDeler 2 tilstander
• ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Deler 1 tilstand
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Deler 1 tilstand
• BAG5BAG cochaperone 5Deler 1 tilstand
• CDH2cadherin 2Deler 1 tilstand
• CRYABcrystallin alpha BDeler 1 tilstand
• DMDdystrophinDeler 1 tilstand

Egenskaper knyttet til DES

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DES kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden