Egenskap
Thin ribs
Ribs with a reduced diameter.
Sammendrag
- Også kalt
- Slender ribs
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Thin ribs, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test54 gener knyttet til Thin ribs
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Thin ribs forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Alltid | I 2 tilstander |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Alltid | I 2 tilstander |
| DNM2dynamin 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Alltid | I 1 tilstand |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Alltid | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BIN1bridging integrator 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CUL7cullin 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYF6myogenic factor 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KLHL40kelch like family member 40 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KLHL41kelch like family member 41 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LMOD3leiomodin 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MTM1myotubularin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MTX2metaxin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEBnebulin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Vis 14 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RTTNrotatin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SKISKI proto-oncogene | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| WNT1Wnt family member 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker