Egenskap
Difficulty walking up stairs
Klinisk navn: Difficulty climbing stairs
Reduced ability to climb stairs.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Difficulty walking up stairs, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test75 gener knyttet til Difficulty walking up stairs
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Difficulty walking up stairs forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| BAG3BAG cochaperone 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Alltid | I 1 tilstand |
| DAG1dystroglycan 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| DMDdystrophin | Alltid | I 2 tilstander |
| GAAalpha glucosidase | Alltid | I 2 tilstander |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Alltid | I 1 tilstand |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Alltid | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Alltid | I 1 tilstand |
| LRIF1ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Alltid | I 1 tilstand |
| MIEF2mitochondrial elongation factor 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Alltid | I 3 tilstander |
| POMKprotein O-mannose kinase | Alltid | I 1 tilstand |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| SGCDsarcoglycan delta | Alltid | I 1 tilstand |
| SNUPNsnurportin 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Alltid | I 1 tilstand |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Alltid | I 2 tilstander |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Alltid | I 1 tilstand |
| TTNtitin | Alltid | I 3 tilstander |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BIN1bridging integrator 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| DYSFdysferlin | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| FLNCfilamin C | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MFN2mitofusin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYOTmyotilin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PLECplectin | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
Vis 35 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SGCAsarcoglycan alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SGCGsarcoglycan gamma | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TNPO3transportin 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CAPN3calpain 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FKRPfukutin related protein | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GYS1glycogen synthase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYPNmyopalladin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TPM2tropomyosin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TPM3tropomyosin 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| VCPvalosin containing protein | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| WDR62WD repeat domain 62 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ANO5anoctamin 5 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TCAPtitin-cap | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker