Gen
CCT3
chaperonin containing TCP1 subunit 3
- HGNC 1616↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163468↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 7203↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q22
- Koordinater
- Kromosom 1: 156 308 968–156 338 292 (GRCh38)
- Eksoner
- 14 eksoner over 29,3 kb
- Protein
- 545 aminosyrer
- Også kjent som
- Cctg
- Tidligere symboler
- TRIC5
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000295688.8NM_005998.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CCT3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser CCT3 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er CCT3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2 kb av genets 29,3 kb, og 1 638 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CCT3
1
posisjon i CCT3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 29,3 kb av CCT3, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til CCT3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CCT3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Autism
- Cerebral palsy
- CNS hypomyelination
Vis 12 egenskaper til
- Delayed ability to walk
- Delayed CNS myelination
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- Reduced cerebral white matter volume
- Restlessness
- Severe global developmental delay
- Degeneration of cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Epilepsy
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CCT3-genet: chaperonin containing TCP1 subunit 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cct3
Dante Labs. CCT3-genet: chaperonin containing TCP1 subunit 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cct3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker