AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Egenskap
Blue discoloration of the skin
Klinisk navn: Cyanosis
Bluish discoloration of the skin and mucosa due to poor circulation or inadequate oxygenation of arterial or capillary blood.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the integument
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/cyanosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameBlue discoloration of the skinHP:0000961
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Les genene knyttet til Blue discoloration of the skin, og resten av genomet ditt, med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test65 gener knyttet til Blue discoloration of the skin
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Blue discoloration of the skin forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CAPNS1calpain small subunit 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Alltid | I 1 tilstand |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Alltid | I 2 tilstander |
| DNM1Ldynamin 1L | Alltid | I 1 tilstand |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Alltid | I 1 tilstand |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Alltid | I 1 tilstand |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Alltid | I 1 tilstand |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| SFTPCsurfactant protein C | Alltid | I 2 tilstander |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Alltid | I 1 tilstand |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PLXND1plexin D1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NUP214nucleoporin 214 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PLD1phospholipase D1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SFTPBsurfactant protein B | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FBXO22F-box protein 22 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KLHL7kelch like family member 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 25 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TLL1tolloid like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| GATA4GATA binding protein 4 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| GATA6GATA binding protein 6 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| TBX20T-box transcription factor 20 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ENGendoglin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HBBhemoglobin subunit beta | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker