Egenskap
Relatively large head
Klinisk navn: Relative macrocephaly
A relatively mild degree of macrocephaly in which the head circumference is not above two standard deviations from the mean, but appears dysproportionately large when other factors such as body stature are taken into account.
Sammendrag
- Også kalt
- Disproportionately large head, Macrocephaly, relative
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Relatively large head, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test76 gener knyttet til Relatively large head
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Relatively large head forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Alltid | I 2 tilstander |
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| AXIN1axin 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| BGNbiglycan | Alltid | I 1 tilstand |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Alltid | I 1 tilstand |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| CUL7cullin 7 | Alltid | I 1 tilstand |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Alltid | I 1 tilstand |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Alltid | I 1 tilstand |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Alltid | I 4 tilstander |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alltid | I 1 tilstand |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Alltid | I 1 tilstand |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Alltid | I 1 tilstand |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Alltid | I 2 tilstander |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Alltid | I 1 tilstand |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Alltid | I 1 tilstand |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CEP120centrosomal protein 120 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LBRlamin B receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 36 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NXNnucleoredoxin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SNX14sorting nexin 14 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MEG3maternally expressed 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SATB2SATB homeobox 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CUL4Bcullin 4B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FHfumarate hydratase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NF1neurofibromin 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker