Egenskap
Toe walking
Klinisk navn: Tip-toe gait
An abnormal gait pattern characterized by the failure of the heel to contact the floor at the onset of stance during gait.
Sammendrag
- Også kalt
- Walking on tiptoes, Tiptoe gait
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Toe walking, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test97 gener knyttet til Toe walking
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Toe walking forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| COASYCoenzyme A synthase | Alltid | I 1 tilstand |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Alltid | I 1 tilstand |
| DMDdystrophin | Alltid | I 2 tilstander |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| FDXRferredoxin reductase | Alltid | I 1 tilstand |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Alltid | I 1 tilstand |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Alltid | I 1 tilstand |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Alltid | I 1 tilstand |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Alltid | I 1 tilstand |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Alltid | I 1 tilstand |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Alltid | I 1 tilstand |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| RTN2reticulon 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARSAarylsulfatase A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CAPN3calpain 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EMDemerin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FKRPfukutin related protein | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| FKTNfukutin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PSAPprosaposin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 57 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| SGCAsarcoglycan alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DYSFdysferlin | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| FBN1fibrillin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| FUSFUS RNA binding protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYPNmyopalladin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SBF2SET binding factor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SGCGsarcoglycan gamma | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TPM2tropomyosin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| TPM3tropomyosin 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VCPvalosin containing protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| YY1YY1 transcription factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TLK2tousled like kinase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker