Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Egenskap
Short chin
Decreased vertical distance from the vermilion border of the lower lip to the inferior-most point of the chin.
Sammendrag
- Også kalt
- Decreased height of chin, Short lower third of face, Small chin, Vertical deficiency of chin, Vertical hypoplasia of chin
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
Short chinHP:0000331
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Short chin, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test77 gener knyttet til Short chin
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Short chin forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Alltid | I 1 tilstand |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Alltid | I 1 tilstand |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Alltid | I 2 tilstander |
| LMNAlamin A/C | Alltid | I 2 tilstander |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| PAPPA2pappalysin 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| RPL17ribosomal protein L17 | Alltid | I 1 tilstand |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DSTdystonin | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RNF13ring finger protein 13 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 37 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| FBXO31F-box protein 31 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MED12mediator complex subunit 12 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTCFCCCTC-binding factor | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Sjelden (1–4%) | I 2 tilstander |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EDAectodysplasin A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NFIAnuclear factor I A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker