Egenskap
Round face
The facial appearance is more circular than usual as viewed from the front.
Sammendrag
- Også kalt
- Circular face, Round facial appearance, Round facial shape, Round facies
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Round face, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test112 gener knyttet til Round face
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Round face forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| AGO1argonaute RISC component 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Alltid | I 2 tilstander |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| CPEcarboxypeptidase E | Alltid | I 1 tilstand |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Alltid | I 2 tilstander |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| GNASGNAS complex locus | Alltid | I 8 tilstander |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Alltid | I 1 tilstand |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alltid | I 1 tilstand |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Alltid | I 3 tilstander |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Alltid | I 1 tilstand |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Alltid | I 1 tilstand |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Alltid | I 1 tilstand |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Alltid | I 1 tilstand |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Alltid | I 2 tilstander |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Alltid | I 1 tilstand |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Alltid | I 1 tilstand |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| CTNND2catenin delta 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| LMNAlamin A/C | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
Vis 72 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CENPEcentromere protein E | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RECQLRecQ like helicase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STX16syntaxin 16 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBXO31F-box protein 31 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF15kinesin family member 15 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH3notch receptor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SEPTIN9septin 9 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CRTAPcartilage associated protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EEDembryonic ectoderm development | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HOXD13homeobox D13 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker