Egenskap
Elevated serum cholesterol
Klinisk navn: Hypercholesterolemia
An increased concentration of cholesterol in the blood.
Sammendrag
- Også kalt
- Elevated total cholesterol, High cholesterol, Increased total cholesterol
- Kroppssystem
- Laboratory abnormality
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Elevated serum cholesterol, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test77 gener knyttet til Elevated serum cholesterol
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Elevated serum cholesterol forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Alltid | I 3 tilstander |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Alltid | I 3 tilstander |
| ALBalbumin | Alltid | I 2 tilstander |
| APOA4apolipoprotein A4 | Alltid | I 1 tilstand |
| APOBapolipoprotein B | Alltid | I 2 tilstander |
| APOC2apolipoprotein C2 | Alltid | I 1 tilstand |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Alltid | I 1 tilstand |
| CREB3L3cAMP responsive element binding protein 3 like 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| DGAT1diacylglycerol O-acyltransferase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Alltid | I 1 tilstand |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| LIPClipase C, hepatic type | Alltid | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Alltid | I 3 tilstander |
| LPLlipoprotein lipase | Alltid | I 2 tilstander |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Alltid | I 1 tilstand |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Alltid | I 2 tilstander |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Alltid | I 1 tilstand |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Alltid | I 1 tilstand |
| APOEapolipoprotein E | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| CYP7A1cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| VMA12vacuolar ATPase assembly factor VMA12 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| APTXaprataxin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CAV1caveolin 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CEP19centrosomal protein 19 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DYRK1Bdual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IL12Ainterleukin 12A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KIF12kinesin family member 12 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MEF2Amyocyte enhancer factor 2A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 37 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPIBSpi-B transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TNPO3transportin 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CAV3caveolin 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DIO1iodothyronine deiodinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| GHRgrowth hormone receptor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MEG3maternally expressed 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| MYO5Bmyosin VB | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NUP107nucleoporin 107 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SETXsenataxin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| GALK1galactokinase 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RSPO1R-spondin 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TBL1Xtransducin beta like 1 X-linked | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker