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형질
Waddling gait
Weakness of the hip girdle and upper thigh muscles, for instance in myopathies, leads to an instability of the pelvis on standing and walking. If the muscles extending the hip joint are affected, the posture in that joint becomes flexed and lumbar lordosis increases. The patients usually have difficulties standing up from a sitting position. Due to weakness in the gluteus medius muscle, the hip on the side of the swinging leg drops with each step (referred to as Trendelenburg sign). The gait appears waddling. The patients frequently attempt to counteract the dropping of the hip on the swinging side by bending the trunk towards the side which is in the stance phase (in the German language literature this is referred to as Duchenne sign). Similar gait patterns can be caused by orthopedic conditions when the origin and the insertion site of the gluteus medius muscle are closer to each other than normal, for instance due to a posttraumatic elevation of the trochanter or pseudarthrosis of the femoral neck.
요약
- 다른 명칭
- Waddling walk
Waddling gaitHP:0002515
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내 Genome Test 받기연관 유전자 129개: Waddling gait
이 유전자들의 변화는 Waddling gait 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BGNbiglycan | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CCN2cellular communication network factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| DMDdystrophin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYMdymeclin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FDX2ferredoxin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FEM1Bfem-1 homolog B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH2myosin heavy chain 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PREPLprolyl endopeptidase like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| CCN6cellular communication network factor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MATN3matrilin 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANO5anoctamin 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BIN1bridging integrator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 89개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CFL2cofilin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| DAG1dystroglycan 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMDemerin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYPNmyopalladin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SGCAsarcoglycan alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SGCBsarcoglycan beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SGCGsarcoglycan gamma | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYT2synaptotagmin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM43transmembrane protein 43 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TTNtitin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL41kelch like family member 41 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMOD3leiomodin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH7myosin heavy chain 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEBnebulin | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NOGnoggin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SELENONselenoprotein N | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TPM3tropomyosin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAPBVAMP associated protein B and C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YY1YY1 transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACANaggrecan | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHKBcholine kinase beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DOK7docking protein 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNCfilamin C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FN1fibronectin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| NEFHneurofilament heavy chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFLneurofilament light chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POC1APOC1 centriolar protein A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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