형질
Ichthyosis
An abnormality of the skin characterized the presence of excessive amounts of dry surface scales on the skin resulting from an abnormality of keratinization.
요약
- 다른 명칭
- Ichthyosiform abnormality of the skin, Ichthyotic skin
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 142개: Ichthyosis
이 유전자들의 변화는 Ichthyosis 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CLDN1claudin 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DSG1desmoglein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB2gap junction protein beta 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KRT1keratin 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| KRT10keratin 10 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| LIPNlipase family member N | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STSsteroid sulfatase | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| TGM1transglutaminase 1 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CERS3ceramide synthase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLGfilaggrin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| KRT2keratin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 102개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMPproteasome maturation protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC27A4solute carrier family 27 member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CSTAcystatin A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DOLKdolichol kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LSSlanosterol synthase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TGM5transglutaminase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANOS1anosmin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCCDCC netrin 1 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSPdesmoplakin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMDemerin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GINS1GINS complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HESX1HESX homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK9NIMA related kinase 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROK2prokineticin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF113Aring finger protein 113A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Asemaphorin 3A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TACR3tachykinin receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM43transmembrane protein 43 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR11WD repeat domain 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARSLarylsulfatase L | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHKBcholine kinase beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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