형질
Bone cell cancer
임상 명칭: Osteosarcoma
A malignant bone tumor that usually develops during adolescence and usually affects the long bones including the tibia, femur, and humerus. The typical symptoms of osteosarcoma comprise bone pain, fracture, limitation of motion, and tenderness or swelling at the site of the tumor.
요약
- 다른 명칭
- Osteogenic sarcoma
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 38개: Bone cell cancer
이 유전자들의 변화는 Bone cell cancer 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CST3cystatin C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TP53tumor protein p53 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WRNWRN RecQ like helicase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADA2adenosine deaminase 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA1GATA binding protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL11ribosomal protein L11 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL15ribosomal protein L15 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL18ribosomal protein L18 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL26ribosomal protein L26 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL27ribosomal protein L27 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL31ribosomal protein L31 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL35ribosomal protein L35 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL35Aribosomal protein L35a | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL5ribosomal protein L5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL8ribosomal protein L8 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL9ribosomal protein L9 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS10ribosomal protein S10 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS15Aribosomal protein S15a | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS17ribosomal protein S17 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS19ribosomal protein S19 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPS20ribosomal protein S20 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS24ribosomal protein S24 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS26ribosomal protein S26 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS27ribosomal protein S27 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS28ribosomal protein S28 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS29ribosomal protein S29 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS7ribosomal protein S7 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| SQSTM1sequestosome 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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