형질
Short palm
Short palm.
요약
- 다른 명칭
- Short hands, Short palms
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 120개: Short palm
이 유전자들의 변화는 Short palm 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BRD4bromodomain containing 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERI1exoribonuclease 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL15kelch like family member 15 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL4Bcullin 4B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD2frizzled class receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GDF5growth differentiation factor 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF6growth differentiation factor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC6histone deacetylase 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT80intraflagellar transport 80 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 80개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| MAGEL2MAGE family member L2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOGnoggin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR35WD repeat domain 35 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT5AWnt family member 5A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HDAC4histone deacetylase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MSL3MSL complex subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO11F-box protein 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC3glypican 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM4Blysine demethylase 4B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM5Clysine demethylase 5C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAV3neuron navigator 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF4transcription factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM53transmembrane protein 53 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BGNbiglycan | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK1NIMA related kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCEtubulin folding cofactor E | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR81WD repeat domain 81 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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