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형질
Stroke
Sudden impairment of blood flow to a part of the brain due to occlusion or rupture of an artery to the brain.
요약
- 다른 명칭
- Cerebral vascular events, Cerebrovascular accident
기준 게놈GRCh38hg38
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StrokeHP:0001297
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내 Genome Test 받기연관 유전자 145개: Stroke
이 유전자들의 변화는 Stroke 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ADA2adenosine deaminase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ALPK3alpha kinase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| APPamyloid beta precursor protein | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| CST3cystatin C | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| F8coagulation factor VIII | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAQG protein subunit alpha q | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| METTL27methyltransferase like 27 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIT1nitrilase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLIN1perilipin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC2replication factor C subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX1Asyntaxin 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL2transducin beta like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM270transmembrane protein 270 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 105개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCND1cyclin D1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH23cadherin related 23 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYRK1Bdual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHOD3formin homology 2 domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNCfilamin C | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXE3forkhead box E3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLAgalactosidase alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12Binterleukin 12B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAK2Janus kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LOXlysyl oxidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLXMAX dimerization protein MLX | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH11myosin heavy chain 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MYLKmyosin light chain kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OTCornithine transcarbamylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCNTpericentrin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMAD2SMAD family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD3SMAD family member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNXBtenascin XB | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP53tumor protein p53 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTRtransthyretin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZAP70zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA4GATA binding protein 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA6GATA binding protein 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF20Akinesin family member 20A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLXIPLMLX interacting protein like | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYH6myosin heavy chain 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH7myosin heavy chain 7 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYPNmyopalladin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX20T-box transcription factor 20 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLL1tolloid like 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALOX5AParachidonate 5-lipoxygenase activating protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ANO1anoctamin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CBScystathionine beta-synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCM2CCM2 scaffold protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| F2coagulation factor II, thrombin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| F5coagulation factor V | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRNgranulin precursor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GYS1glycogen synthase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HBBhemoglobin subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NPPAnatriuretic peptide A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSEN1presenilin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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