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형질

Eyelid folded in

임상 명칭: Entropion

An abnormal inversion (turning inward) of the eyelid (usually the lower) towards the globe. Entropion is usually acquired as a result of involutional or cicatricial processes but may occasionally be congenital.

HPO HP:0000621

요약

다른 명칭
Eyelid turned in, Inverted eyelid
신체 계통
Abnormality of head or neck

연관 유전자 31개: Eyelid folded in

이 유전자들의 변화는 Eyelid folded in 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1항상질환 1개에서 나타남
LMNAlamin A/C매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
POLR3ARNA polymerase III subunit A매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
DDB2damage specific DNA binding protein 2가끔 (5–29%)질환 2개에서 나타남
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit가끔 (5–29%)질환 2개에서 나타남
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
IKZF1IKAROS family zinc finger 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
SEPHS1selenophosphate synthetase 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
TP63tumor protein p63가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor가끔 (5–29%)질환 2개에서 나타남
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor가끔 (5–29%)질환 2개에서 나타남
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
LIPNlipase family member N드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
NIPAL4NIPA like domain containing 4드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
TGM1transglutaminase 1드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor기록되지 않음질환 1개에서 나타남
GMNNgeminin DNA replication inhibitor기록되지 않음질환 1개에서 나타남
POLHDNA polymerase eta기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

하위 형질

상위 형질

Abnormality of the eyelid

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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